Bệnh: Mất điều hòa Friedreich

Các tên gọi khác

Tên gọi khác của Mất điều hòa Friedreich

Mất điều hòa Friedreich, Friedreich's Ataxia, Thất điều


Mô tả

Mô tả bệnh Mất điều hòa Friedreich

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải được sử dụng xe lăn. Rối loạn này là cung cấp bởi sự lặp lại thêm một phân đoạn nhỏ của mã di truyền trên nhiễm sắc thể thứ 9.

Triệu chứng

  • Các triệu chứng bao gồm đi lại rung lắc, đi bộ khó khăn, tê liệt, nói khó.

  • Dị tật xương có thể phát triển để bao gồm các ngón chân uốn cong không chủ ý, cong veo cột sống và dị tật khác của ngón chân và bàn chân.

  • Triệu chứng ra tim có thể bao gồm khó thở, đau ngực, nhịp tim nhanh và suy tim.

  • Nếu có ảnh hưởng đến tuyến tụy kết quả có thể Augmented lượng đường trong máu, mệt mỏi, cân sút, hay đói và khát nước.

Chẩn đoán

  • Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

  • Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC), xét nghiệm bảng chuyển hoá toàn diện (CMP), phân tích nước tiểu, điện tâm đồ (EKG), chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp X-quang.

Điều trị

  • Không có điều trị đặc hiệu cho rối loạn Friedrich.

  • Điều trị tập trung hướng vào việc giảm thiểu tất cả các chứng triệu và mở rộng tuổi thọ.

  • Tập động vận và trị liệu vật lý, phẫu thuật, cố định chân ...

  • Các triệu chứng liên quan đến suy tim và bệnh tiểu đường được cải thiện như thuốc.

Các bác sĩ chữa Mất điều hòa Friedreich

Các cơ sở chữa Mất điều hòa Friedreich

Bệnh viện Đa khoa Triều An
Bệnh viện

Bệnh viện Đa khoa Triều An

0 hỏi đáp 0 theo dõi 0 yêu thích

425 Kinh Dương Vương, An Lạc, Bình Tân, Hồ Chí Minh

Thứ Hai - Thứ Sáu: 06:30 - 11:00 , 13:00 - 16:00
Thứ Bảy: 07:15 - 11:15 , 13:30 - 16:00

5 nhân viên y tế

16 chuyên khoa

Bệnh viện Tai Mũi Họng Sài Gòn
Bệnh viện

Bệnh viện Tai Mũi Họng Sài Gòn

0 hỏi đáp 1 theo dõi 1 yêu thích

1-3 Trịnh Văn Cấn, Cầu Ông Lãnh, Quận 1, Hồ Chí Minh

Thứ Hai - Thứ Bảy: 07:30 - 16:30

5 nhân viên y tế

7 chuyên khoa

Phòng khám Đột quỵ Thần kinh - Bác sĩ Trần Chí Cường
Phòng khám

Phòng khám Đột quỵ Thần kinh - Bác sĩ Trần Chí Cường

0 hỏi đáp 0 theo dõi 0 yêu thích

47 Đường số 1 Khu dân cư 13A, Phong Phú, Bình Chánh, Hồ Chí Minh

1 nhân viên y tế

2 chuyên khoa

Phòng khám Hồng Phong
Phòng khám

Phòng khám Hồng Phong

0 hỏi đáp 0 theo dõi 0 yêu thích

353 Phạm Hùng, Bình Hưng, Bình Chánh, Hồ Chí Minh

4 chuyên khoa

Bệnh viện Đa khoa Quốc Ánh
Bệnh viện

Bệnh viện Đa khoa Quốc Ánh

0 hỏi đáp 0 theo dõi 0 yêu thích

104-110 54 khu dân cư Tân Tạo, Tân Tạo, Bình Tân, Hồ Chí Minh

Thứ Hai - Chủ Nhật: 07:00 - 16:00

11 chuyên khoa