Bệnh: Hội chứng Pallister Killia

Các tên gọi khác

Tên gọi khác của Hội chứng Pallister Killia

Hội chứng Pallister Killia, Hội chứng Killian/Teschler-Nicola, Hội chứng Pallister Mosaic, Tetrasomy 12p, Hội chứng Killian, Hội chứng Teschler-Nicola/Killian


Mô tả

Mô tả bệnh Hội chứng Pallister Killia

Là căn bệnh hiếm gặp, gây ra bởi sự nhân thêm 2 cánh ngắn của NST 12. Bệnh nhân mắc rối loạn này bị giảm trương lực cơ, chậm phát triển tâm thần và có những bất thường trên khuôn mặt. Các tên khác của rối loạn này là hội chứng Killian/Teschler-Nicola, hội chứng Pallister Mosaic, Tetrasomy 12p, hội chứng Killian và hội chứng Teschler-Nicola/Killian. Người ta ước tính có khoảng 200 trường hợp mắc rối loạn này ở Hoa Kỳ.

Triệu chứng

Trẻ bị giảm trương lực cơ khi sinh và có những bất thường trên khuôn mặt như tóc, lông mày, lông mi thưa thớt, trán dô cao, đôi tai lớn, khoảng cách giữa hai mắt lớn, sống mũi phẳng, lồi môi dưới và vòm miệng cong bất thường. Sau đó bệnh nhân phát triển bệnh động kinh, chậm phát triển tâm thần, mất thính lực, đục thủy tinh thể, bệnh tim bẩm sinh và thoát vị cơ hoành.

Chẩn đoán

  • Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

  • Việc chẩn đoán có thể được thực hiện cho thai nhi bằng cách chọc ối.

  • Sinh thiết miệng hoặc da để đánh giá các nhiễm sắc thể và thiết lập chẩn đoán.

Điều trị

Không có biện pháp chữa căn bệnh này, mục đích của điều trị là làm giảm các triệu chứng của rối loạn. Có những nhóm hỗ trợ giúp các gia đình có trẻ em bị ảnh hưởng.

Các bác sĩ chữa Hội chứng Pallister Killia

Các cơ sở chữa Hội chứng Pallister Killia

Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Ngọc Tâm
Khoa điều trị

Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Ngọc Tâm

0 hỏi đáp 0 theo dõi 0 yêu thích

158/1 Xô Viết Nghệ Tĩnh, 21, Bình Thạnh, Hồ Chí Minh

Thứ Hai - Chủ Nhật: 07:30 - 16:30

2 chuyên khoa

Khoa Miễn dịch - Bệnh viện Truyền máu Huyết học -  Cơ sở 2
Khoa điều trị

Khoa Miễn dịch - Bệnh viện Truyền máu Huyết học - Cơ sở 2

0 hỏi đáp 0 theo dõi 0 yêu thích

201 Phạm Viết Chánh, Nguyễn Cư Trinh, Quận 1, Hồ Chí Minh

4 nhân viên y tế

2 chuyên khoa

Khoa Di truyền học phân tử - Bệnh viện Truyền máu Huyết học - Cơ sở 2
Khoa điều trị

Khoa Di truyền học phân tử - Bệnh viện Truyền máu Huyết học - Cơ sở 2

0 hỏi đáp 0 theo dõi 0 yêu thích

201 Phạm Viết Chánh, Nguyễn Cư Trinh, Quận 1, Hồ Chí Minh

3 nhân viên y tế

1 chuyên khoa

Phòng khám Sản khoa và Di truyền học - Bác sĩ Phùng Như Toàn
Phòng khám

Phòng khám Sản khoa và Di truyền học - Bác sĩ Phùng Như Toàn

0 hỏi đáp 0 theo dõi 0 yêu thích

109/33 Nguyễn Thiện Thuật, 2, Quận 3, Hồ Chí Minh

1 nhân viên y tế

1 chuyên khoa

Phòng Xét nghiệm HIV/AIDS và Sinh học phân tử - Khoa Xét nghiệm Y sinh học - Viện Pasteur thành phố Hồ Chí Minh
Khoa điều trị

Phòng Xét nghiệm HIV/AIDS và Sinh học phân tử - Khoa Xét nghiệm Y sinh học - Viện Pasteur thành phố Hồ Chí Minh

0 hỏi đáp 0 theo dõi 0 yêu thích

167 Pasteur, 8, Quận 3, Hồ Chí Minh

Thứ Bảy: 13:00 - 16:00 , 07:00 - 11:00
Thứ Hai - Thứ Sáu: 13:00 - 17:00 , 07:00 - 11:00

1 nhân viên y tế

2 chuyên khoa