Bệnh: Hội chứng Fragile X

Các tên gọi khác

Tên gọi khác của Hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X, Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, Hội chứng Down


Mô tả

Mô tả bệnh Hội chứng Fragile X

Fragile X là một rối loạn di truyền liên quan đến sự chậm phát triển và hình dáng đặc biệt ở trẻ nam. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây chậm phát triển ở trẻ em trai. Nó được gây ra bởi một sự thay đổi trong một gen trên nhiễm sắc thể X. Một phần nhỏ của mã gen được lặp đi lặp lại trên một khu vực mong manh của nhiễm sắc thể X gây các triệu chứng liên quan với hội chứng này. Những triệu chứng nghiêm trọng xảy ra với các bất thường được lặp đi lặp lại thường xuyên hơn.

Triệu chứng

  • Triệu chứng thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

  • Chúng bao gồm: Khuôn mặt thon dài, tai lớn, bàn chân phẳng, cằm nhọn và trán lớn, mắt to. Những biểu hiện về nhận thức như: Tiếp thu chậm, tăng động.

  • Các vấn đề về thể chất bao gồm nhiễm trùng tai thường xuyên, động kinh và khớp rất đàn hồi.

Chẩn đoán

  • Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

  • Các bác sĩ sẽ tập trung vào các triệu chứng thể chất và hành vi để chẩn đoán bệnh.

  • Bệnh nhân có thể cần thử nghiệm di truyền và phân tích gen FMR1.

Điều trị

  • Không có điều trị đặc hiệu cho hội chứng Fragile X.

  • Chương trình giáo dục, tư vấn tâm lý, lao động trị liệu và dùng thuốc để điều trị tăng động sẽ được áp dụng để nâng cao tình độ nhận thức của người bệnh.

Các bác sĩ chữa Hội chứng Fragile X

Các cơ sở chữa Hội chứng Fragile X

Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Ngọc Tâm
Khoa điều trị

Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Ngọc Tâm

0 hỏi đáp 0 theo dõi 0 yêu thích

158/1 Xô Viết Nghệ Tĩnh, 21, Bình Thạnh, Hồ Chí Minh

Thứ Hai - Chủ Nhật: 07:30 - 16:30

2 chuyên khoa

Khoa Miễn dịch - Bệnh viện Truyền máu Huyết học -  Cơ sở 2
Khoa điều trị

Khoa Miễn dịch - Bệnh viện Truyền máu Huyết học - Cơ sở 2

0 hỏi đáp 0 theo dõi 0 yêu thích

201 Phạm Viết Chánh, Nguyễn Cư Trinh, Quận 1, Hồ Chí Minh

4 nhân viên y tế

2 chuyên khoa

Khoa Di truyền học phân tử - Bệnh viện Truyền máu Huyết học - Cơ sở 2
Khoa điều trị

Khoa Di truyền học phân tử - Bệnh viện Truyền máu Huyết học - Cơ sở 2

0 hỏi đáp 0 theo dõi 0 yêu thích

201 Phạm Viết Chánh, Nguyễn Cư Trinh, Quận 1, Hồ Chí Minh

3 nhân viên y tế

1 chuyên khoa

Phòng khám Sản khoa và Di truyền học - Bác sĩ Phùng Như Toàn
Phòng khám

Phòng khám Sản khoa và Di truyền học - Bác sĩ Phùng Như Toàn

0 hỏi đáp 0 theo dõi 0 yêu thích

109/33 Nguyễn Thiện Thuật, 2, Quận 3, Hồ Chí Minh

1 nhân viên y tế

1 chuyên khoa

Phòng Xét nghiệm HIV/AIDS và Sinh học phân tử - Khoa Xét nghiệm Y sinh học - Viện Pasteur thành phố Hồ Chí Minh
Khoa điều trị

Phòng Xét nghiệm HIV/AIDS và Sinh học phân tử - Khoa Xét nghiệm Y sinh học - Viện Pasteur thành phố Hồ Chí Minh

0 hỏi đáp 0 theo dõi 0 yêu thích

167 Pasteur, 8, Quận 3, Hồ Chí Minh

Thứ Bảy: 13:00 - 16:00 , 07:00 - 11:00
Thứ Hai - Thứ Sáu: 13:00 - 17:00 , 07:00 - 11:00

1 nhân viên y tế

2 chuyên khoa